SÍNDROME ASPERGER

| ASPERGER Índice analítico O que é Síndrome de Asperger? Por que é chamado síndrome de Asperger? Quais são alguns sinais ou sintomas comuns? O que causa a AS? É genético? Como é feito o diagnóstico? Existem tratamentos? Eles melhorar a crianças com AS? O que acontece quando atingem a idade adulta? O que a pesquisa está sendo feito? Onde posso obter mais informações? O que é Síndrome de Asperger? síndrome de Asperger (SA) é um transtorno do desenvolvimento que se caracteriza por: 1 interesses limitados ou uma preocupação incomum com um determinado objeto com a exclusão de outras atividades rotinas repetitivas ou rituais peculiaridades de fala e linguagem, como falar muito formal ou monótona, ou tomar figuras de linguagem, literalmente comportamento socialmente e emocionalmente inadequado e a incapacidade de interagir com sucesso com os outros problemas de comunicação não-verbal, incluindo o uso restrito de gestos, limitados ou inadequado de expressões faciais, ou um olhar peculiar dura movimentos motores desajeitada e descoordenada AS é um transtorno do espectro do autismo, um de um grupo distinto de doenças neurológicas caracterizada por comprometimento maior ou menor nas habilidades de linguagem e comunicação, bem como padrões repetitivos e restritos de pensamento e comportamento. Outros distúrbios incluem o autismo clássico, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento não-especificado (normalmente referido como PDD-NOS em Inglês). Os pais muitas vezes sentem que há algo incomum sobre uma criança com AS quando alcançam seu aniversário segundo ou terceiro, e algumas crianças podem apresentar sintomas na infância. Ao contrário das crianças com autismo, crianças com AS manter as suas competências iniciais de linguagem. Atrasos no desenvolvimento motor, como engatinhar ou andar desajeitado, tarde, às vezes são o primeiro indicador da doença. A incidência de AS não está bem estabelecida, mas os especialistas em estudos populacionais estimativa conservadora de que dois em cada 10.000 crianças têm o distúrbio. Os meninos são três a quatro vezes mais propensos do que as meninas para ter AS. Estudos em crianças com AS sugerem que seus problemas com a socialização ea comunicação continuam na idade adulta. Algumas dessas crianças desenvolvem sintomas psiquiátricos adicionais e transtornos na adolescência e na idade adulta. Embora diagnosticado principalmente em crianças, como está sendo cada vez mais diagnosticada em adultos que procuram tratamento para problemas de saúde mental, tais como o transtorno de depressão, transtorno obsessivo-compulsivo e déficit de atenção e hiperatividade (ADHD, sigla). Não foram realizados estudos para determinar a incidência de AS em populações adultas. 1 Adaptado do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais IV ea Classificação Internacional de Doenças - 10 Por que é chamado síndrome de Asperger? Em 1944, um pediatra austríaco Hans Asperger chamado observou quatro crianças em sua prática que tinha dificuldade em se integrar socialmente. Apesar de sua inteligência parecia normal, as crianças tinham menos habilidades de comunicação não-verbal, não conseguiu demonstrar empatia com os seus pares, e eram fisicamente desajeitado. Seu discurso foi desarticulada ou excessivamente formal, e absorvendo interesse em um único tópico dominaram suas conversas. Dr. Asperger denominou a condição de "psicopatia autista" e descreveu-o como um transtorno de personalidade, principalmente marcado pelo isolamento social. Observações de Asperger, publicado em alemão, não muito conhecida até 1981, quando um médico Inglês chamado Lorna Wing publicou uma série de estudos de caso de crianças que apresentam sintomas semelhantes, o que síndrome chamada "Asperger". Escritos de asa foram amplamente publicadas e popularizada. Como se tornou uma doença distinta e diagnóstico em 1992, quando foi incluído na décima edição do manual de diagnóstico publicado pela Organização Mundial de Saúde, Classificação Internacional de Doenças (CID-10), e em 1994 foi acrescentado ao Manual de Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais IV (DSM-IV), o livro de referência de diagnóstico da Associação Americana de Psiquiatria. Quais são alguns sinais ou sintomas comuns? O sintoma mais marcante da AS é o interesse obsessivo de uma criança em um único objeto ou tópico para a exclusão de qualquer outro. Algumas crianças com AS tornaram-se especialistas em aspiradores de pó, marcas e modelos de carros, até mesmo objetos como peculiar como fritadeiras. Crianças com AS querem saber tudo sobre o seu tema de interesse e suas conversas com os outros será de cerca de pouco mais. Os seus conhecimentos, alto nível de vocabulário e padrões de fala formais fazê-los parecer pequenos professores. Crianças com AS reunir grandes quantidades de informações factuais sobre o seu assunto favorito e falar incessantemente sobre isso, mas a conversa pode parecer como uma coleção de fatos aleatórios e estatísticas, sem ponto ou conclusão. Sua fala pode ser marcada pela falta de ritmo, uma inflexão única, ou monótona. Muitas vezes as crianças com SA não têm a capacidade de modular o volume de sua voz para imitar ao redor. Por exemplo, eles devem ser lembrados de falar baixinho cada vez que vão a uma biblioteca ou uma sala de cinema. Ao contrário da grande retiro do mundo, que é característica do autismo, crianças com AS são isolados por causa de suas habilidades sociais pobres e interesses estreitos. Na verdade, eles podem se aproximar de outras pessoas, mas uma conversa normal impossível devido ao comportamento inadequado ou excêntrico, ou tentando falar apenas de interesse apenas. Crianças com AS geralmente têm um histórico de atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras, como andar de bicicleta, pegar uma bola ou escalar uma equipe de jogos ao ar livre. Elas são muitas vezes desajeitado e tem má coordenação com uma marcha que pode parecer forçado ou saltando. Muitas crianças com AS são altamente ativo na primeira infância, e então desenvolver ansiedade ou depressão como jovens adultos. Outras condições que geralmente co-existem com AS são TDAH, transtornos de tiques (síndrome de Tourette), depressão, transtornos de ansiedade e transtorno obsessivo-compulsivo. O que causa a AS? É genético? pontos de pesquisas recentes para anormalidades cerebrais como a causa da AS. Utilizando uma técnica avançada de imagem do cérebro, os cientistas revelaram diferenças estruturais e funcionais em regiões específicas do cérebro das crianças normais em comparação com as crianças com AS. Esses defeitos são provavelmente causado pela migração anormal de células embrionárias durante o desenvolvimento fetal que afeta a estrutura do cérebro e "conexão" e, em seguida, ele irá afetar os circuitos neurais que controlam o pensamento e comportamento. Por exemplo, um estudo descobriu atividade cerebral reduzida no lobo frontal quando crianças, quando solicitado a responder a tarefas que requerem o uso de julgamento. Outro estudo encontrou diferenças na atividade quando perguntado crianças para responder a expressões faciais. Um estudo separado investigação da função cerebral em adultos com AS revelou níveis anormais de proteínas específicas que se correlacionam com comportamentos obsessivos e repetitivos. Os cientistas sabem há muito tempo que tem de haver um componente genético na ASDs AS e outros por causa de sua tendência hereditária. Ele observou evidência adicional para a ligação entre as mutações genéticas herdadas e como no maior incidência de membros da família que têm sintomas comportamentais similares COMO mas de uma forma mais limitada. Por exemplo, teve dificuldades com ligeiras social, de linguagem e de leitura. No entanto, nunca foi identificado um gene específico para o AS. No entanto, pesquisas recentes indicam que provavelmente há um conjunto comum de genes cujas variações ou supressões fazer um indivíduo vulnerável ao desenvolvimento de AS. Esta combinação de variações genéticas ou supressões vão determinar a severidade e os sintomas de uma pessoa com AS. Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico da SA é complicada pela falta de uma avaliação ou programa de diagnóstico normalizado. Na verdade, porque existem vários instrumentos de avaliação atualmente em uso, cada um com diferentes critérios, a mesma criança pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do instrumento de avaliação utilizado pelo médico. Para complicar ainda mais, alguns médicos acreditam que, como não é um transtorno separado e distinto. Em vez disso, eles chamam de autismo de alto funcionamento e vê-lo no final leve do espectro autista com sintomas que diferem apenas em grau, de autismo clássico. Alguns médicos usam dois diagnósticos, AS ou autismo de alto funcionamento, alternadamente. Isso torna difícil para coletar dados sobre a incidência de AS, como algumas crianças serão diagnosticadas com autismo de alto funcionamento e não como, e vice-versa. A maioria dos médicos contam com a presença de um grupo de comportamentos para os alertar para a possibilidade de um diagnóstico de AS. Estes são os seguintes: contato visual anormal recuar não virar quando chamado pelo nome Não use gestos para ponto ou mostrar falta de jogo interativo falta de interesse em outros Alguns desses comportamentos podem ser aparentes nos primeiros meses de vida da criança, ou aparecer mais tarde. Antes de 3 anos de idade, tem que ser os problemas presentes em pelo menos uma das zonas de comunicação e de socialização ou comportamento repetitivo e restrita. O diagnóstico da SA é um processo de duas etapas. A primeira etapa começa com a triagem do desenvolvimento durante uma rotina de "bem-filho" com o médico de família ou pediatra. O segundo passo é uma avaliação completa de equipamentos para considerar ou descartar AS. Esta equipa inclui geralmente um psicólogo, neurologista, psiquiatra, terapeuta da fala, e outros profissionais com conhecimento para diagnosticar crianças com AS. A avaliação global inclui a avaliação neurológica e genética, com provas detalhadas cognitiva e de linguagem para estabelecer QI e avaliar a função psicomotora, pontos fortes e fracos verbal e não-verbal, estilo de aprendizagem e habilidades de vida independente. Uma avaliação dos pontos fortes e fracos de comunicação inclui a avaliação formas não verbais de comunicação (olhares e gestos), o uso de linguagem não-literal (metáforas, ironia, humor e porcaria); padrões de modulação do estresse, inflexão e volume; pragmáticas (tendo turnos e de sensibilidade a sugestões verbais) e clareza de conteúdo e coerência da conversa. O médico vai olhar para os resultados do teste e combiná-los com a história de desenvolvimento da criança e sintomas atuais para fazer um diagnóstico. Existem tratamentos? O tratamento ideal para as terapias coordenadas que abordam os três sintomas básicos do transtorno: baixa capacidade de comunicação, rotinas obsessivas ou repetitivas, e imperícia física. Não existe um pacote de tratamento ideal para todas as crianças com AS, mas a maioria dos profissionais concordam que quanto mais cedo você intervir, melhor. Um programa de tratamento eficaz baseia-se os interesses da criança, oferecer um cronograma previsível, ensinar tarefas como uma série de passos simples, se engajar ativamente a atenção da criança em atividades altamente estruturadas e fornece reforço de comportamento regular. Este tipo de programa geralmente inclui: treinamento de habilidades sociais, uma forma de terapia de grupo que ensina as crianças com AS as habilidades que eles precisam interagir mais com sucesso com outras crianças A terapia comportamental cognitiva, um tipo de "discurso" terapia que pode ajudar as crianças mais ansioso ou explosivos para gerenciar melhor suas emoções e diminuir os seus interesses obsessivos e rotinas repetitivas medicamentos para doenças coexistentes, como depressão e ansiedade terapia ocupacional ou física para crianças com problemas de integração sensorial ou coordenação motora pobre terapia especializada, fala / linguagem, para ajudar as crianças que têm problemas com a pragmática de linguagem, trocando conversa normal treinamento e suporte para os pais, para ensinar técnicas comportamentais para usar em casa Eles melhorar a crianças com AS? O que acontece quando atingem a idade adulta? Com o tratamento eficaz, as crianças com AS podem aprender a lidar com suas deficiências, mas ainda pode encontrar situações sociais e as relações pessoais exigem esforço. Muitos adultos com AS são capazes de trabalhar com sucesso em trabalho estabelecido, embora possam continuar a precisar de encorajamento e apoio moral para manter uma vida independente. O que a pesquisa está sendo feito? Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame é um dos principais patrocinadores da pesquisa biomédica federal sobre distúrbios do cérebro e do sistema nervoso. O NINDS realiza pesquisas em seus laboratórios do National Institutes of Health (NIH), em Bethesda, Maryland, e oferece subsídios para apoiar a investigação nas universidades e outras instalações. Muitos dos institutos do NIH, incluindo os NINDS, estão patrocinando a pesquisa para entender o que faz com AS e como ela pode ser tratada de forma eficaz. Um estudo utilizando ressonância magnética funcional (fMRI) para mostrar como anormalidades em áreas específicas do cérebro muda causar na função cerebral que causam sintomas de AS e ASD outros. Outro estudo em grande escala está comparando avaliações psiquiátricas e neuropsicológicas de crianças com diagnóstico de AS ou de autismo de alto funcionamento com os de seus pais e irmãos para ver se há padrões de sintomas ligados AS e autismo de alto funcionamento para perfis específico neuropsicológica. NINDS também está apoiando um estudo internacional de longo alcance pesquisadores ligados a recolha e análise de amostras de DNA de crianças com AS e autismo de alto funcionamento, bem como as suas famílias, para identificar os genes associados e como eles interagem. Chamado de Projeto Genoma do Autismo é um consórcio de cientistas de universidades, centros acadêmicos e instituições de todo o mundo, que funciona como um repositório de dados genéticos para pesquisadores para encontrar a base de ASDs AS e outros. Porque há tantas formas diferentes de ASD, a compreensão da base genética de cada abre oportunidades para um diagnóstico mais preciso e tratamento. Conhecer o perfil genético de uma determinada doença pode significar a identificação precoce de pessoas em risco e intervenção precoce é mais provável quando as terapias e tratamentos são mais bem sucedidos. Onde eu posso encontrar mais informações? Para obter informações adicionais sobre os programas de investigação NINDS, contactar a Unidade de Recursos e Rede de Informação Neurological Institute (cérebro por sua sigla em Inglês) em: CÉREBRO PO Box 5801 Bethesda, MD 20824 (800) 352-9424 http://www.ninds.nih.gov

GUIIIAIN - BARRÉ

SÍNDROME DE GUILLAIN - BARRÉ Síndrome de Guillain-Barré Introdução Causa Incidência Manifestações Clínicas Evolução Exames Complementares Tratamento Fase Aguda Fase de Recuperação Prognóstico Introdução A síndrome de Guillain-Barré ou polirradiculoneurite aguda é caracterizada por uma inflamação aguda com perda da mielina (membrana de lipídeos e proteína que envolve os nervos e facilita a transmissão do estímulo nervoso) dos nervos periféricos e às vezes de raízes nervosas proximais e de nervos cranianos (nervos que emergem de uma parte do cérebro chamada tronco cerebral e suprem às funções específicas da cabeça, região do pescoço e vísceras). Causa A síndrome de Guillain Barré tem caráter autoimune. O indivíduo produz auto-anticorpos contra sua própria mielina. Então os nervos acometidos não podem transmitir os sinais que vêem do sistema nervoso central com eficiência, levando a uma perda da habilidade de grupos musculares de responderem aos comandos cerebrais. O cérebro também recebe menos sinais sensitivos do corpo, resultando em inabilidade para sentir o contato com a pele, dor ou calor. Em muitas pessoas o início da doença é precedido por infecção de vias respiratórias altas, de gastroenterite aguda e num pequeno número de casos por vacinação especialmente contra gripe e em raras ocasiões contra hepatite B. Antecedentes de infecções agudas por uma série de vírus tais como, Epstein Bar, citomegalovirus, HTLV, HIV, e diversos vírus respiratórios têm sido descritos. Incidência A doença é rara com incidência estimada em uma pessoa para cada100.000. Manifestações Clínicas Dor nos membros inferiores seguida por fraqueza muscular progressiva de distribuição geralmente simétrica e distal que evolui para diminuição ou perda dos movimentos de maneira ascendente com flacidez dos músculos Perda dos reflexos profundos (Figura 1) de início distal, bilateral e simétrico a partir das primeiras horas ou primeiros dias Sintomas sensitivos: dor neurogênica, queimação e formigamento distal Pode haver alteração da deglutição devido a acometimento dos nervos cranianos XI, X e IX (relacionados com a deglutição), e paralisia facial por acometimento do VII par craniano (que inerva os músculos da face); a paralisia facial pode ser bilateral Comprometimento dos centros respiratórios com risco de parada respiratória Sinais de disfunção do Sistema Nervoso Autônomo traduzidos por variações da pressão arterial (pressão alta ou pressão baixa), aumento da freqüência ou arritmia cardíaca, transpiração, e, em alguns casos, alterações do controle vesical e intestinal Alteração dos movimentos dos olhos decorrente de acometimento do III, IV e VI nervos cranianos e ataxia cerebelar (déficit de equilíbrio e incoordenação) associada a ptose palpebral (pálpebra caída) e perda dos reflexos sobretudo na variante Miller-Fisher Assimetria importante da fraqueza muscular ou da perda de movimento, distúrbios graves de sensibilidade e disfunção vesical ou intestinal persistentes induzem questionamentos embora não excluam o diagnóstico Figura 1: Evolução A doença progride por três ou quatro semanas até atingir um platô com período de duração que pode variar de semanas a meses para então entrar na fase de recuperação que pode durar anos. Geralmente o máximo da recuperação da força muscular e dos reflexos acontece após 18 meses do início dos sintomas. Exames Complementares O exame de líquido cefalorraquidiano (líquido que circula entre o cérebro ou medula e os ossos do crânio ou da coluna respectivamente) demonstra elevação importante da proteína com número de células normal ou próximo do normal a partir da primeira ou segunda semana. Nas infecções do sistema nervoso central (meningoencefalites), um dos diagnósticos diferenciais, a proteína é elevada e o número de células também. Líquido cefalorraquidiano normal não exclui o diagnóstico quando este é feito na primeira semana. O aumento máximo de proteínas no líquido cefalorraquidiano acontece após quatro a seis semanas de início dos sintomas da doença. A eletrofisiologia ou eletroneuromiografia (exame que mede a atividade elétrica dos músculos e a velocidade de condução dos nervos) demonstra diminuição da velocidade de condução nervosa (sugestiva de perda de mielina) podendo levar várias semanas para as alterações serem definidas. Tratamento Na fase aguda, primeiras quatro semanas de início dos sintomas, o tratamento de escolha é a plasmaferese ou a administração intravenosa de imunoglobulinas. Fase Aguda Havendo insuficiência respiratória (10 -30% dos casos), o paciente deve permanecer em Unidade de Terapia Intensiva. Na presença de distúrbios da deglutição, a alimentação deve ser oferecida por uma sonda que vai da boca até o estômago. Plasmaferese (método no qual todo o sangue é removido do corpo e as células do sangue são separadas do plasma ou parte líquida do sangue, e então, as células do sangue são infundidas no paciente sem o plasma, o que o corpo rapidamente repõe) nas primeiras quatro semanas de evolução da doença para pacientes gravemente envolvidos. Embora seja um dos tratamento de escolha, não se conhece exatamente seu modo de ação, mas acredita-se que seja pela retirada do plasma contendo elementos do sistema imunológico que podem ser tóxicos à mielina. Altas doses de imunoglobulinas (anticorpos), administradas por via intra-venosa podem diminuir o ataque imunológico ao sistema nervoso. O tratamento com imunoglobulinas pode ser utilizado em substituição à plasmaferese com a vantagem de sua administração ser mais fácil. Não se conhece muito bem o mecanismo de ação deste método. Posicionamento adequado no leito objetivando prevenir o desenvolvimento de úlceras de pele por pressão ou deformidades articulares. Movimentação passiva das articulações durante todo o período que precede o início da recuperação funcional para evitar deformidades articulares. Fase de Recuperação Reforço da musculatura que tem alguma função. Órteses leves objetivando favorecer a deambulação na presença de fraqueza distal persistente. Havendo deficiência motora importante após dois anos do início da doença, o programa de tratamento deve objetivar o maior grau de independência possível na locomoção e nas atividades de vida diária (atividades do dia-a-dia de uma pessoa). O SARAH atende a pacientes com síndrome de Guillain-Barré na fase de recuperação para reabilitação. Prognóstico Melhora clínica, eletrofisiológica e funcional acontece, geralmente, até 18 meses após o início da doença. Porém, o espectro clínico da síndrome de Guillain-Barré é muito amplo. A maioria das pessoas acometidas se recuperam em três meses após iniciados os sintomas. A necessidade de ventilação mecânica e a ausência de melhora funcional três semanas após a doença ter atingido o pico máximo são sinais de evolução mais grave.